Sintesi della pubblicazione: C. De Felice, M. Rossi, S. Leoncini, G. Chisci, C. Signorini, G. Lonetti, L. Vannuccini, D. Spina,A. Ginori, I. Iacona, A. Cortelazzo, A. Pecorelli, G. Valacchi, L.Ciccoli, T. Pizzorusso, J. Hayek. Inflammatory Lung Disease in Rett Syndrome. Mediators of Inflammation In Press (Volume 2014, Article ID 560120,15 pages http://dx.doi.org/10.1155/2014/560120).
Claudio De Felice,1 Marcello Rossi,2 Silvia Leoncini,3,4 Glauco Chisci,5 Cinzia Signorini,3 Giuseppina Lonetti,6 Laura Vannuccini,2 Donatella Spina,7 Alessandro Ginori,7 Ingrid Iacona,2 Alessio Cortelazzo,4,8 Alessandra Pecorelli,3,4 Giuseppe Valacchi,9 Lucia Ciccoli,3 Tommaso Pizzorusso,6,10 and Joussef Hayek4
1 Terapia Intensiva Neonatale, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese (AOUS), Viale M. Bracci 16,53100 Siena, Italy
2 Fisiopatologia Respiratoria e Riabilitazione, AOUS, Viale M. Bracci 16, 53100Siena,
3 Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo, Università di Siena, Via A. Moro 2, 53100 Siena
4 Neuropsichiatria Infantile, AOUS, Viale M. Bracci 16, 53100 Siena
5 Dipartimento di Chirurgia Maxillo-Facciale, Università di Siena,Viale M. Bracci 16, 53100 Siena
6 Istituto di Neuroscienze, CNR, Via G. Moruzzi 1, 56124 Pisa
7 Anatomia Patologica, AOUS, Viale M. Bracci 16, 53100 Siena
8 Dipartimento di Biotecnologie Mediche, Università di Siena, Via A. Moro 2, 53100 Siena
9 Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologia, Università di Ferrara, Via Borsari 46, 44100 Ferrara, Italy
10 Dipartimento di Neuroscienze, Psicologia, Ricerca Farmaci e Salute Pediatrica (Neurofarba), Università di Firenze, Area S. Salvi Pad. 26, 50135 Firenze
La disfunzione respiratoria sta assumendo un ruolo sempre più centrale nella patologia multi-sistemica della sindrome di Rett (RTT). Il nostro gruppo di studio multidisciplinare si interessa da alcuni anni della patologia respiratoria nelle pazienti RTT affrontando il tema da una prospettiva in un certo senso rovesciata del problema. Finora gli studi dei vari gruppi internazionali sono stati focalizzati sul disturbo neuro-autonomico del respiro e sulla immaturità del tronco encefalico come causa principale delle multiformi irregolarità respiratorie nella RTT [Julu et al. 2008, Gallego 2012]. Le apnee che si riscontrano frequentemente nelle pazienti sono state finora attribuite a fenomeni essenzialmente “centrali”. Dai nostri studi emerge un quadro notevolmente differente. La nostra scoperta nel 2009 dello stress ossidativo (SO) sistemico e dell’ipossia subclinica nella sindrome di Rett classica ci ha portato a studiare il ruolo degli scambi respiratori polmonari [De Felice et al. 2009]. Nello stesso anno abbiamo identificato in maniera indiretta le anomalie degli scambi respiratori polmonari (gas exchange abnormality, GEA) utilizzando un prototipo brevettato dal Dott. Marcello Rossi e dall’Ing. Laura Vannuccini che permette di misurare anche in pazienti “non cooperanti” gli scambi respiratori in modo rapido, accurato e riproducibile . Un’indagine TAC ad alta risoluzione del polmone ci aveva fatto descrivere nel 2010 in oltre metà delle pazienti esaminate un quadro radiologico polmonare sorprendentemente simile a quello della bronchiolite respiratoria con malattia interstiziale (Respiratory Bronchiolitis-Associated Interstitial Lung Disease, RB-ILD), una patologia infiammatoria polmonare relativamente rara che è associata al fumo di sigaretta nel 95% dei casi [De Felice et al. 2010].
